Trastornos genéticos afectan a 8 millones
Perla Miranda
CIUDAD DE MÉXICO, febrero 28 (EL UNIVERSAL).- En el país, aproximadamente 8 millones de mexicanos viven con una enfermedad rara, la mitad de los casos se concentra en menores de edad. Se calcula que en el mundo existen más de 7 mil tipos de estas afecciones, de las cuales 80% son de origen genético, por lo que en una sola familia puede haber más de un caso.
El Día de las Enfermedades Raras fue creado el 28 de febrero de 2008 por la Organización Europea de Enfermedades Raras. Para que en México un padecimiento se considere raro su prevalencia debe ser de cinco personas por cada 10 mil habitantes, de acuerdo con la Ley General de Salud. Por decreto presidencial, las siguientes enfermedades raras fueron incluidas para atención a través del Seguro Popular: de Fabry, Gaucher, Hurler, Hunter y Maroteaux-Lamy.
Samany Parrales tiene 9 años y forma parte de los cerca de 8 millones que padecen una enfermedad rara, en su caso se trata del síndrome de hipoventilación central congénita, trastorno respiratorio que puede provocar que los menores mueran si entran en un sueño profundo.
Aunque esta dolencia está en el cuadro de enfermedades raras desde 1970 poco se sabe ella. Susana Navarrete, mamá de Samany, contó a EL UNIVERSAL que en 2007, cuando nació su hija y le diagnosticaron el mal, le mencionaron que en el mundo existían 137 casos similares y por ese motivo le dieron esperanzas de vida a la menor.
El anhelo más grande de Samany es poder entrar a una alberca de cuerpo entero, algo paradójico para alguien que tiene que ser vigilada durante sus horas nocturnas y necesita de una ventilación mecánica para vivir.
?La vida de mi hija se divide en dos: en el día es una niña normal que juega, sale a patinar, se ríe y convive con amigos y en la noche todo cambia, viene el miedo, el estrés, la paciencia de velar sus sueños?, dijo Susana.
El próximo 4 de abril Samany cumplirá 10 años y seis de no necesitar la ventilación durante el día. En sus horas de sueño una máquina con mascarilla Stellar 150 marca Resmen, que costó 100 mil pesos, es su apoyo para seguir respirando. Samany quiere estudiar dos carreras; odontología y química.
?Uno puede ser feliz, aunque es difícil yo tengo muchos sueños?.
Otro problema al que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras es el tiempo de diagnóstico, porque puede tomar ocho años; se calcula que los pacientes habrán acudido con 10 especialistas y tres veces habrán sido diagnosticados erróneamente.
Alek...
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