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Enfermedades 'raras': cómo detectarlas

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Vincent
AutorDalia Gutiérrez

De no ser atendidas a tiempo, las enfermedades raras pueden complicarse, causar discapacidad y muerte prematura, por lo que la detección temprana es fundamental. Y una de las mejores formas para diagnosticar lo más pronto posible es el tamiz metabólico neonatal ampliado, examen que no se aplica en todos los hospitales. "Es una gran herramienta que nos permite diagnosticar muchas enfermedades antes de que empiecen los síntomas", señala Luz María Sánchez, pediatra, neonatóloga y especialista en estos padecimientos. "Si nosotros tratamos la enfermedad antes de que empiecen los síntomas, el pronóstico y calidad de vida del paciente va a mejorar espectacularmente". El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero, cada 28 o 29, según si el año es bisiesto. Son padecimientos que llevan ese nombre porque afectan a un pequeño número de personas o una proporción reducida. En México, por ejemplo, hay menos de 5 casos por cada 10 mil habitantes, y en Nuevo León aproximadamente 400 mil personas padecen alguna de estas enfermedades. La Organización Mundial de la Salud reconoce unas 6 mil enfermedades raras, pero cada semana se describen cinco nuevas. Aunque todas son diferentes, algo que las une es que potencialmente son mortales a corto plazo cuando no se atienden a tiempo. "El hecho de diagnosticarlas antes de que se presente un síntoma va a evitar que ese paciente fallezca", explica la pediatra Sánchez. "Muchas de estas enfermedades causan deterioro de órganos y sistemas, y discapacidad no solo intelectual, sino visual, motora también". Además, una gran parte de estas enfermedades no son evidentes en el nacimiento: ocurren a nivel bioquímico o interno de las células. De ahí la importancia de realizar el tamiz neonatal ampliado, que en hospitales de sistema...

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